Diagnosi

Dal momento che il linfedema è progressivo e che la diagnosi precoce porta al trattamento più efficace , è fondamentale che la diagnosi sia effettuata quanto prima. Quasi sempre la diagnosi di linfedema è una "diagnosi a vista ", che avviene con l'osservazione, le misurazioni e la raccolta dei sintomi. Esistono poi varie indagini per la conferma della diagnosi e la quantificazione del linfedema.

Di fronte ad un arto edematoso la prima cosa che viene in mente da fare è quella di prendere la misura del "gonfiore", in modo da avere dati da confrontare nel tempo e per seguire l'evoluzione e valutare la risposta alla terapia.
Si possono utilizzare le misure di :
Circonferenze dell'arto : si usa il buon vecchio metro a nastro, quello dei sarti ; permette, nella maniera più semplice, di calcolare indirettamente il volume , prendendo a vari livelli le misure.
E' un metodo molto pratico,semplice, poco costoso, ma è ancora in corso il dibattito su "dove e come" misurare.
Volume dell'arto : si possono utilizzare i dati derivanti dalle misurazioni col metro, applicando poi delle formule matematiche; esistono anche metodiche dirette che consentono valutazioni molto precise come il perometro e la volumetria in acqua ed altre. Altre cose che possiamo fare :
Visualizzazione delle vie linfatiche :
- Rx linfografia, che permette un'ottima visualizzazione delle vie linfatiche e dei linfonodi, ma per essere eseguita richiede un piccolo intervento seguito da cicatrice che può peggiorare il linfedema e comporta rischi, potenzialmente anche molto gravi ; la metodica non è fisiologica e richiede personale molto esperto e tempi di esecuzione molto lunghi. Può provocare una reazione infiammatoria dell'endotelio dei vasi linfatici indenni, provocando atrofia e perfino ostruzione dei vasi.
- La linfoscintigrafia è una metodica che utilizza radioisotopi ( nessuna paura !!) e che rappresenta oggi la metodica più sicura, più affidabile e meno fastidiosa; richiede delle micro-iniezioni sottocutanee (o intradermiche) con diffusione della sostanza iniettata attraverso le vie linfatiche, permettendo una valutazione morfologica delle stesse ed anche una valutazione funzionale del sistema linfatico per mezzo del calcolo di curve di attività/tempo, ecc. ; può essere ripetuta anche a brevissimo tempo, se necessario; non provoca danni ai delicati vasi linfatici ; purtroppo è scarsa la risoluzione per evidenziare eventuali alterazioni della struttura linfonodale.
E' estremamente utile per valutare l'entità dell'ostruzione e l'evoluzione della terapia. Può dimostrare ul flusso linfatico ridotto od assente ed aree di reflusso (backflow). E' una indagine fondamentale per seguire l'evoluzione del linfedema e l'efficacia della terapia, ma non viene eseguita dalla maggior parte dei Centri di Medicina Nucleare, molti dei quali però eseguono una forma "semplificata " di linfoscintigrafia per la valutazione del LINFONODO SENTINELLA nei tumori al seno e melanoma. E' di massima utilità nei bambini per scoprire tutte le potenziali aree di linfedema e valutare il coinvolgimento dell'arto controlaterale o di altre parti del corpo.

Esistono anche altre metodiche per evidenziare il sistema linfatico, Altre metodiche per evidenziare il sistema linfatico sono la micro linfografia , che ha solo valore; mentre TAC e RMN permettono la visualizzazione della più fine struttura linfonodale ma ad un costo molto elevato e non permettono la valutazione funzionale; possono essere particolarmente utili quando ci sia il sospetto di un tumore maligno.
L'esame Doppler CW può essere utile in primissima istanza per valutare la presenza di una concomitante trombosi venosa, da escludere particolarmente in presenza di un edema unilaterale.
Si parla di gonfiore ( edema), per cui viene spontaneo di andare a vedere cosa succede a livello dei tessuti molli. Varie metodiche vengono utilizzate, alcune con valore principalmente di studio come la tonometria, un apparecchio che viene posizionato sul centro della zona edematosa e che induce una depressione cutanea ( "fovea") proporzionale alle caratteristiche biochimiche del tessuto edematoso; oppure la bioimpedenzometria (BIA) che permette la valutazione delle modifiche della cute indotte dall'edema.

Di maggior applicazione ed utilizzo è l'ecografia dei tessuti molli : metodica che permette un esame dinamico e comparativo, con la valutazione della ecostruttura e dello spessore dei vari strati della cute, mostrando l'eventuale dilatazione dei capillari e dei collettori linfatici, con gli eventuali " laghi linfatici" , ma non ne può indicare le cause.

Tutti i giovani con diagnosi di Linfedema primario devono essere sottoposti a studio del cariotipo, per determinare la presenza di anomalie cromosomiche, come nella Sindrome di Turner che si associa spesso a linfedema oppure al coinvolgimento di speciifici geni , come la malattia di Milroy associata ad un difetto del gene FLT4 ; anche i geni FOXC2 e SOX18 si associano a linfedema; nella maggior parte però degli edemi ereditari non è stato ancora possibile scoprire alterazioni di geni o di cromosomi. Non ci sono a tutt'oggi analisi ematochimiche per soprire il linfedema ; possono essere invece studiate co-patologie come l'ipotiroidismo o l'ipoproteinemia che possono indurre edema.